JAMA 病例再一：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士全面性在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报导了一则有趣的得病例，我们一起来看一看。

该得病患是一位 25 岁的未成年，既往体健，求医于泌尿外科，未诉勃起基本功能障碍、射精障碍等自闭症极高于的一系列医学得病征状。既往有多动得病征得病文化史，服用深红色安非他命/安非他命。全面性无哺育计划，但对未来哺育能力非常重视。

体格检查：身更高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，胚胎短时间，无外在畸形，无孩子气，得病患脊柱卵巢萎缩，每个均 4 ML（短时间表面积约 20 mL），附睾、精索无间歇性。

根据得病文化史及体格检查结果，科学实验检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你不会如何分析上述得病情？

A: 得病患疑为更高促性腺激效自闭症减退得病征（基本功能障碍卵巢基本功能心律不整），需有利于；大生殖细胞核型分析。

B: 得病患疑为高于促性腺激效自闭症减退得病征（继发性卵巢基本功能心律不整），需有利于；大头颅核磁共振检查。

C: 得病患激效高水平短时间，应以选择甲状腺肿胚胎缺乏意味著。

D: 得病患目年前予以外源性激素化疗。

正确答案是 A，你过关了吗？

浅谈两种促性腺激效

两种促性腺激效——卵泡诱发效（FSH）和胸腺生成效（LH）是包含α核糖体和β核糖体的上皮细胞，并因此决定其各自的生物学特性。在未成年体内，FSH 可诱发卵巢支持者细胞，从而支持者精原细胞进；大减数分裂增殖及开花结果，此外，LH 可诱发卵巢皮脂腺分泌激素。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 高水平升更高往往暗示胚胎生成减少, 但需注意，血清 FSH 高水平短时间并不也就是说胚胎生成短时间。具体来说，当检验未成年胚胎缺乏时，FSH 高水平以及卵巢表面积可用于鉴别甲状腺肿无精得病征（FSH 及卵巢微小短时间）和非甲状腺肿无精得病征（FSH 升更高，卵巢小）。有所不同科学实验，成年未成年的 FSH PSI以内亦有所不同，本得病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（圣托马斯得病房）。一些一个组织甚至推出有了更为具体的PSI以内，提出有未成年短时间的 FSH 高水平减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有生理性发生变化，所以在 FSH 高水平短时间的年前提下，反复精确测量、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生一个组织推荐酶同德免疫反应以技精开发作为精确测量 FSH 高水平的金标准。

得病例分析

虽然该例得病患 FSH 高水平短时间，但其促性腺激效高水平升更高、脊柱卵巢萎缩以及胚胎几乎缺乏，提示基本功能障碍卵巢基本功能心律不整意味著。无精得病征约占总体的 1%，15% 的无精得病征得病患医学有基因间歇性，常见的有 Y 生殖细胞微缺失和生殖细胞核型间歇性。选择该例得病患最意味著的医学是 Klinefelter 肉瘤，应以进；大生殖细胞核型分析。

Klinefelter 肉瘤的患得病率约为 1/500-1/600，得病征状征状不典型, 得病患总是在检验哺育能力时被医学出有，均 10% 在成人年前被明确医学。通常 Klinefelter 肉瘤得病患的 FSH 高水平更高于 30 mIU/mL，激素高水平高于于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 高水平轻度升更高甚至激素高水平短时间并不能排除 Klinefelter 肉瘤的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤得病患出有现无精得病征，但通过显微镜挤压卵巢取精技精开发，最多 2/3 的得病患可有效提供胚胎，继而通过受精卵肠道内单胚胎注射进；大体外受精，且不不会减少性生殖细胞间歇性遗传给后代的风险。对于显微镜挤压卵巢取精精的时机，一些研究者指出，Klinefelter 肉瘤得病程慢慢困难重重，一旦胚胎开始形成，应以理应以；大显微镜挤压卵巢取精精，然而对此观点业内尚未达成实质。

与本例阐述的基本功能障碍卵巢基本功能心律不整有所不同，继发性卵巢基本功能心律不整的促性腺激效高水平偏高于或高于于短时间，激素高水平举例来说极高于，即高于促性腺激效自闭症减退得病征。其高血压以外影响皮质、小脑基本功能的各种因效、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、飞龙蝶鞍肉瘤、破晓沉着得病），也有体质获得性（如泌乳效瘤、脑部放疗文化史）。

外源性给予激素将引发皮质和小脑的负反馈调节，提高 FSH 和 LH 高水平。但这种疗法举例来说不会抑制内源性激素产生，影响胚胎生成。

甲状腺肿无胚胎得病征的高血压以外卵巢或阴囊指甲、腹股沟或盆腔手精文化史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性脊柱分娩缺如（CFTR 突变）、脊柱分娩哺乳等等。但甲状腺肿无胚胎得病征得病患的 FSH 高水平和卵巢微小均是短时间的。

得病患预后

随后，通过基因检查，该例得病患确诊患 Klinefelter 肉瘤，核型间歇性为 47,XXY。在咨询基因高级顾问后，得病患；大显微镜挤压卵巢取精精，后胚胎成功取出有并冻存。在接下来几年中的，得病患慢慢并发性腺基本功能减退的多种得病征状，如激素高水平提高，随后接受激素替代化疗。

医学启示

最后，Brannigan 博士合理化，若未成年得病患 FSH 高水平增更高，激素高水平短时间或偏高于，应以选择示基本功能障碍卵巢基本功能心律不整意味著。商业科学实验的 FSH 估测以内通常比通用PSI减至更更高以鉴别胚胎发生是否受损。若未成年得病患存在 FSH 高水平增更高、脊柱卵巢萎缩、胚胎绝对缺乏等得病征状征状，应以选择 Klinefelter 肉瘤的意味著，并进；大生殖细胞核型分析。虽然 Klinefelter 肉瘤的得病征状和征状（FSH 高水平增更高）在成人后便慢慢显现，但大部分得病患直至检验哺育能力时才被医学出有。

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编辑： 张开平